Horf­ur BRCA2 arf­bera með estró­gen já­kvæð æxli

Almennt séð hafa brjóstakrabbameinssjúklingar með estrógen viðtaka jákvæð æxli, góðar horfur. Þessar konur er hægt að meðhöndla með sértækum lyfjum eins og tamoxífeni sem hindrar áhrif estrógens. Nýlegar rannsóknir okkar sýna að arfberum BRCA2 stökkbreytingar sem er mjög algeng á Íslandi vegnar hins vegar mjög illa ef æxli þeirra eru estrógen jákvæð og hafa jafnvel verri horfur en brjóstakrabbameinssjúklingar með þríneikvæð æxli, sem er talinn vera sá undirhópur sem hefur verstu lífslíkurnar. Ástæðan fyrir þessum slæmu horfum BRCA2 arfbera með estrógen jákvæð æxli er óþekkt. Þessir sjúklingar eru nú meðhöndlaðir eins og aðrir ER-jákvæðir brjóstakrabbameinssjúklingar en þurfa hugsanlega á ágengari og markvissari lyfjamerðferð að halda. Nauðsynlegt er að skoða líffræðina sem liggur að baki til að skilja betur hvað gerir æxli sem skortir BRCA2 en tjá estrógen viðtakann svona slæm. Markmið þessarar rannsóknar er að auka skilning okkar á því hvers vegna BRCA2 arfberar með ER jákvæð æxli vegnar eins illa og raun ber vitni.

Gildi rannsóknarinnar

Þessi rannsókn hefur mjög mikið klínískt gildi. Það er mjög mikilvægt er að skilja betur hvers vegna BRCA2 arfberum vegnar svo illa ef æxli þeirra eru estrógen jákvæð. Þessu er öfugt farið í tilfallandi æxlum (sporadic) þar sem horfur þeirra sjúklinga eru hvað bestar. Mikilvægt er að rannsaka hvað getur hugsanlega legið að baki þessum óvæntu niðurstöðum til að hægt sé að aðlaga meðferð og gera hana markvissari.

Rannsóknin Slæmar horfur estrógen jákvæðra BRCA2 arfbera með brjóstakrabbamein hlaut 6.400.000 kr. styrk úr Vísindasjóði árið 2024.