Mergæxli

Hvað er mergæxli?

Mergæxli er æxlissjúkdómur sem á upptök sín í beinmerg. Hlutverk beinmergsins er að framleiða blóðfrumur, rauð blóðkorn, mismunandi tegundir af hvítum blóðkornum og blóðflögur. Ein undirtegund hvítra blóðkorna er eitilfrumur sem geta þroskast í plasmafrumur. Plasmafrumur eru hluti af ónæmiskerfi líkamans og hafa það hlutverk að framleiða mótefni sem eru hluti af vörnum okkar gegn sýkingum. Ef illkynja stökkbreyting á sér stað í plasmafrumu og hún byrjar að skipta sér og fjölga stjórnlaust getur það leitt til myndunar mergæxlis. Illkynja plasmafrumur sjást þá fyrst og fremst í beinmergnum en geta í einstaka tilfellum myndað hnúta eða æxli fyrir utan beinmerginn sem þá kallast plasmafrumuæxli.

Helstu einkenni

Einkenni sjúkdómsins stafa oftast af áhrifum hans á bein, eins og vanstarfsemi í beinmerg, röskun á starfsemi ónæmiskerfis og áhrifum hans á nýru.

• Vægt blóðleysi og hækkað sökk. Stundum greinist mergæxli áður en sjúkdómurinn hefur náð að gefa nokkur einkenni. Það sem leiðir þá oftast til greiningar er hátt blóðsökk og hugsanlega vægt blóðleysi.
• Verkir frá beinum eru oft í hrygg, brjóstkassa eða mjöðm en geta einnig verið í upphandlegg og læri. Verkirnir versna oft við hreyfingu og álag. Illkynja plasmafrumur geta stuðlað að auknu niðurbroti á beinum sem veldur beinþynningu og í verstu tilfellum beinbrotum.
• Blóðleysi. Vanstarfsemi í beinmerg vegna mikillar fjölgunar plasmafruma getur dregið úr framleiðslu á eðlilegum blóðfrumum og afleiðing þess er blóðleysi. Blóðleysi er mjög algengt einkenni og því fylgir gjarnan þreyta og magnleysi.
• Sýkingar. Vegna skorts á heilbrigðum mótefnum eru sýkingar algengar og þá sérstaklega í öndunarfærum og þvagi.

Greining

Oft vaknar grunur um mergæxli við venjulega blóðrannsókn, og er það þá helst ef um er að ræða blóðleysi samfara hækkun á blóðsökki. Þá er gerð ítarlegri blóðrannsókn eða tekið beinmergssýni og fengin myndrannsókn af beinum.

• Blóðrannsókn. Próteinrafdráttur á blóði er mikilvægt próf til greiningar á mergæxli og sýnir samsetningu próteina (eggjahvítuefna), magn þeirra og dreifingu. Með þessari rannsókn er oftast hægt að sýna fram á einstofna mótefni, svokallað paraprótein, sem sjúku plasmafrumurnar framleiða. Aðrar blóðprufur sem mæla blóðrauða, fjölda hvítra blóðkorna og blóðflaga, jafnvægi í söltum og nýrnastarfsemi eru gerðar til að meta áhrif sjúkdómsins á líkamann. Það er algengt að einstofna mótefni finnist fyrir tilviljun í blóði en að allar aðrar rannsóknir séu eðlilegar og ekkert bendi til sjúkdóms. Þetta er þá kölluð góðkynja einstofna mótefnahækkun (forstig mergæxlis) og er ekki skilgreint sem sjúkdómur. Það er þó viss hætta á að slík mótefnahækkun geti þróast með tímanum yfir í mergæxli og er því ástæða til að láta fylgjast með þróuninni.

• Beinmergssýni er tekið í staðdeyfingu frá aftanverðri mjaðmargrind eða brjóstbeini. Sjúkdómsgreiningin byggir fyrst og fremst á frumugreiningu beinmergssýnis. 
• Röntgenrannsókn af beinum hjálpar til við greiningu, sérstaklega ef dæmigerðar úrátur í beinum eru til staðar.

Meðferð

Mergæxli er ólæknandi illkynja sjúkdómur og því í eðli sínu alvarlegur. Yfirleitt er ekki gefin meðferð ef sjúkdómurinn er einkennalaus og rannsóknir leiða ekki í ljós truflanir á starfsemi líkamans af völdum hans. Þeim sem hafa einkenni eða truflanir á starfsemi af völdum sjúkdómsins er boðin meðferð. Mismunandi meðferðarleiðir eru til og fer það eftir aldri, heilsu einstaklings að öðru leyti og einkennum hvaða meðferð er valin. Með meðferðinni er yfirleitt hægt að ná sjúkdómshléi og geta flestir þá lifað eðlilegu lífi og sinnt starfi sínu og áhugamálum. Hversu lengi þetta sjúkdómshlé varir er mjög mismunandi og ómögulegt að spá fyrir um það.

Meðferðin er tvenns konar, annars vegar meðferð sem beinist að hinum sjúku plasmafrumum og hins vegar stuðningsmeðferð.

• Krabbameinslyfjameðferð. Undanfarin ár hefur komið á markað fjöldi nýrra lyfja sem virka vel gegn mergæxlum og hafa stórbætt horfur sjúkdómsins. Þau eiga það sameiginlegt að á mismunandi hátt hamla þau fjölgun illkynja plasmafruma. Oft eru lyfin gefin í mismunandi samsetningum til að bæta árangurinn. Hjá yngri sjúklingum er meðferðinni yfirleitt skipt í fjögur stig. Á fyrsta stigi er gefin samsett lyfjameðferð og sterar í nokkrum meðferðarlotum til að draga úr sjúkdómnum og auka svigrúm fyrir eðlilegan beinmerg. Á öðru stigi er gefinn hærri lyfjaskammtur og í kjölfarið er blóðmyndandi stofnfrumum safnað. Á þriðja stigi er gefin háskammtameðferð með eigin stofnfrumuígræðslu í kjölfarið. Fyrstu þrjú stig meðferðar taka sex til átta mánuði. Fjórða stigið er viðhaldsmeðferð sem er yfirleitt gefin í nokkur ár. Fyrir þá sem eru eldri en 70 ára, eða þar sem háskammtameðferð með eigin stofnfrumuígræðslu er ekki talin henta af öðrum orsökum, er yfirleitt byrjað með samsetta lyfja- og sterameðferð í töfluformi eða með sprautum. Þessi meðferð er gefin í meðferðarlotum þar til besti mögulegi árangur næst og er þá yfirleitt gert meðferðarhlé.
• Geislameðferð á afmarkað svæði er stundum beitt við verkjum frá beinum eða gegn staðbundnum plasmafrumuæxlum.
• Stuðningsmeðferð. Lyf sem vinna gegn niðurbroti beina eru oft gefin þeim sem eru með mergæxli og breytingar í beinum. Lyfið er þá oftast gefið í æð á fjögurra vikna fresti. Ef blóðleysi er mikið vandamál er stundum þörf á að gefa blóð. Stundum er gefið hormón sem eykur blóðframleiðsluna í beinmergnum. Það lyf er gefið í sprautuformi, oftast á þriggja vikna fresti. Ef eðlileg mótefni eru af skornum skammti í blóði og sýkingar algengar eru stundum gefin mótefni til að styrkja ónæmiskerfið. Lyfið er þá gefið í æð á fjögurra vikna fresti. Aðrar stuðningsmeðferðir, svo sem verkjalyf og sýklalyf, eru algengar í meðferð sjúklinga með mergæxli.

Áhættuþættir og forvarnir

Ekki er vitað hvað veldur mergæxlum og líklega eiga þar margir samverkandi þættir hlut að máli. Mergæxli eru almennt ekki talin arfgengur sjúkdómur en þó er lýst einstaka fjölskyldum þar sem tíðni sjúkdómsins er aukin.

Tölfræði og lífshorfur

Eins og áður hefur komið fram er sjúkdómurinn enn sem komið er ekki læknanlegur en horfur sjúklinga hafa þó farið batnandi síðustu ár. Meðferð gefur a.m.k. tímabundna lækningu í um 70% tilvika. Margir sjúklingar lifa í mörg ár frá greiningu. Um 57% karla og 66% kvenna eru á lífi fimm árum frá greiningu.

Ítarefni og nánari upplýsingar

Rannsóknin „Blóðskimun til bjargar/Þjóðarátak gegn mergæxlum“ hefur að geyma greinagóðar upplýsingar um mergæxli.